에이퍼트 증후군 원인 증상 진단 치료

에이퍼트 증후군이란?

에이퍼트 증후군은 두정부의 첨형과 사지의 합지증이 나타나는 선천성 기형입니다. 두개골의 뼈가 너무 일찍 융합되어 머리와 얼굴의 모양에 영향을 주는 상태입니다. 에이퍼트 증후군을 가지고 태어난 살마들은 안면 및 두개골 뼈의 비정상적인 모양으로 인해 시력과 치아에 문제를 경험할 수 있습니다. 많은 경우에는 3개 이상의 엄지손가락과 발가락의 원위부가 넓은 특성을 보입니다. 1894년 휘튼( Wheaton)이 처음 보고하였고, 1920년 에이퍼트(Apert)가 명명하였습니다. 북아메리카와 유럽의 보고에 의하면, 6만 5,000명당 1명꼴로 발생합니다.

 

에이퍼트 증후군 아기 사진

 

원인

에이퍼트 증후군은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 10q25.3-26에 존재하는 fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) 유전자의 돌연변이로 인한 선천적인 기형입니다. FGFR2의 유전자는 성장 인자 수용체(2) 섬유아 세포라는 단백질을 생산하는 단백질 뼈세포 발달 신호에 중요한 역할을 포함하여 태아 발달에 많은 중요한 역할을 가지고 있습니다.

이 유전자 돌연변이가 발생하면 FGFR2는 평소보다 더 오랫동안 계속 신호를 보내고 두개골, 얼굴, 발 및 솥 뼈의 조기 융합을 유도합니다.

 

 

증상

출생 시에는 전체 환아의 50% 이상이 평균 신장과 체중을 보입니다. 그러나 유년기에서부터 성장률이 감소하며, 청소년기 이후에는 성장이 더욱 지연됩니다.

 

많은 환아의 지능이 저하됩니다. 지능의 범위는 50~90이며, 평균 지능은 60~70 정도입니다.

 

뇌량의 발육 부전, 비진행성의 뇌실 증대, 진행성 뇌수종, 뇌의 투명 중격이 없거나 기형, 뇌피질과 해마의 이상, 뇌가 비정상적으로 큰 거대 뇌 수증이 나타납니다.

 

높고 통통한 이마, 밋밋한 뒤통수, 짧은 얼굴의 전후, 불규칙적인 두 개 융합증(특히 관상 봉합) 등이 나타납니다. 천문은 커져 있고 늦게 닫힙니다. 편평한 얼굴, 얇고 편평한 안와 상의 구, 양안 격리증, 사시, 작은코, 상악골 형성 부전, 밑으로 쳐진 안검 열, 구개파열 또는 두 개로 갈라진 목젖을 동반한 좁은 입천장, 치아 출현의 이상과 부정교합 등의 치과적 문제가 있습니다.

 

 

에이퍼트 증후군 치료

에이퍼트 증후군의 치료는 개인마다 다릅니다. 의사는 종종 환자 및 가족과 긴밀히 협력하여 증상 치료 계획을 세웁니다. 어떤 경우에는 의사가 환자의 뇌에 가해지는 압력을 줄이기 위해 수술을 권할 수 있습니다. 예를 들어 얼굴 특징을 재형성하거나 융합된 손가락이나 발가락을 분리하는 다른 수술 옵션도 가능합니다. 에이퍼트 증후군이 있는 어린이는 평생 관찰과 검진이 필요합니다. 의사는 에이퍼트 증후군으로 인한 추가 합병증을 확인하고 적절한 치료를 제안합니다.